Maladies rares ou orphelines LM

1. Combien compte-t-on environ de maladies rares ?
   • 4000
   • 8000
   • 11000
2. Combien environ sont d'origine génétique ?
   • 40%
   • 60%
   • 80%
3. Les maladies orphelines affectent moins de "....." de la population mondiale.
   • 30%
   • 9%
   • 1%
4. Combien compte-t-on de cas en Europe ?
   • 30 millions
   • 5 millions
   • 50 millions
5. Elles sont graves et invalidantes dans "...." des cas.
   • 50%
   • 80%
   • 25%
6. Les décès surviennent dans la majorité des cas ?
   • Entre 1 et 5 ans
   • 5 et 15 ans
   • Avant 1 an
7. Quand sont visibles les conséquences, dans les 3/4 des cas ?
   • Avant sa naissance
   • Dès la petite enfance
   • Pendant l'adolescence
8. Qu'est-ce qu'une maladie orpheline ?
   • Ce sont des maladies pour lesquelles il n'existe pas de traitements
   • Des maladies génétiques
   • Ce sont des maladies où il y a moins d'un cas sur 100 000
9. Est-ce que la lèpre est considérée dans tous les pays du monde comme rare ?
   • Oui
   • Non
10. La maladie de Crohn apparaît quand ?
    • Dès la naissance
    • Pendant la puberté
    • A l'âge adulte
11. Cette maladie se traduit par une dégénérescence neuronale qui affecte les fonctions motrices et cognitives qui aboutit à la démence, le malade à des gestes incohérents ou des troubles de l'équilibre
    • La neurofibromatose
    • Le syndrome de rett
    • Maladie de huntington
12. Cette maladie génétique caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré dont les enfants ont l'apparence et la physiologie d'une personne âgées :
    • Achondroplasie
    • La progéria
    • L'hémophilie
13. Cette maladie génétique empêche de coaguler :
    • L'hémophilie
    • Syndrome de GAPO
    • La maladie de wilson
14. La drépanocytose est une maladie génétique qui touche ...
    • Les globules rouges
    • Les lymphococytes
    • Les globules blancs
15. La paralysie supranucléaire progressive est une maladie neurodégénérative qui touche ...
    • Les nouveaux nés
    • Les personnes âgées
    • Les enfants
16. La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot est une affection :
    • Musculaire
    • Sanguine
    • Neurologique
17. La myopathie de Duchenne est due à un déficit de la dystrophine qui agit sur :
    • Les glandes endocrines
    • Les fibres musculaires
    • Les fibres nerveuses
18. Les leucodystrophies représentent un groupes de maladies d'origine génétique qui affectent ...
    • La substance grise de la moelle épinière
    • Les glandes hypophysaire
    • La substance blanche du système nerveux central
19. La maladie des os de verres ou ostéogenèse imparfaite se caractérise par tous ces éléments sauf un
    • Hyperdensité osseuse
    • Fracture à répétition
    • Déformation du squelette
20. Le syndrome de louve touche principalement les organes sauf un :
    • Les reins
    • Les yeux
    • La prostate
21. Quelle maladie peut être caractérisée par des ménorragies et des saignement gingivaux ?
    • Maladie d'addison
    • Maladie de bernard et soulier
    • Maladie de parkinson
    • Maladie de behcet
22. Quel syndrome rare est caractérisé par l'absence de muscle pectoral droit ainsi que de la palmation des doigts ?
    • Syndrome de marfan
    • Syndrome de behcet
    • Syndrome de poland
23. Quelle maladie est à l'origine de la mononucléose infectieuse et du lymphome de burkitt ?
    • Maladie de lyme
    • Encéphalopathie hépathique
    • Virus d'epstein barr
    • Sarcoîdose
24. Quelle maladie est à l'origine d'une hyperthyroïde ?
    • Maladie de basedow
    • Maladie de creutzffeldt
    • Maladie de chagas
25. Quelle maladie est à l'origine de TICS moteur et vocaux résultant d'un trouble neurologique héréditaire ?
    • Maladie de hodgkinien
    • Maladie de gilles de la tourette
    • Maladie de charbon
26. Quelle maladie se caractérise par la présence de la cellule de reed sternberg ?
    • Lymphome hidgkinien
    • Lymphome non hodgkinien
    • Maladie de chagas
27. Quelle maladie résulte d'une surproduction de cortisol, substance sécrétée par les glandes corticosurrénales ?
    • Maladie d addison
    • Syndrome de cushing
    • Syndrome de klinfelter
28. Il s'agit d'une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie partielle ou totale au niveau de la paire de chromosomes sexuels :
    • Trisomie 21/24
    • Syndrome de turner
    • Maladie de jakob
29. Maladie caractérisée par la paralysie de l'ensemble des muscles du visage, usuellement d'un seul côté :
    • Paralysie partielle faciale
    • Paralysie de bell
    • Quadroplégie
30. Quelle maladie est caractérisée par la présence d'un 47ème chromosome, celui ci étant un chromosome sexuel X supplémentaire ?
    • Syndrome de klinefelter
    • Maladie de basedow
    • Maladie de lyme
31. Quelle maladie est caractérisée par une accumulation de cuivre dans l'organisme et qui se manifeste par des atteintes du foie et du système nerveux ?
    • Encéphalopathie hépatique
    • Maladie de wilson
    • Maladie de hustenberg
    • Focalité cérébrale aigue
32. Quel syndrome se caractérise par la peur de devenir adulte ?
    • Syndrome de peter pan
    • Syndrome de pinocchio
    • Syndrome d'enfance finie
    • Retard mental

• Creado 27/11/2018
• Publicado 27/11/2018
• Modificado 27/11/2018
• Dificultad Promedio
• Preguntas 32
• Tema Salud, anatomía

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